Genetika Medik merupakan ilmu yang mengaplikasikan dasar-dasar genetika manusia pad praktek kedokteran.Genetika manusia merupakan ilmu yang mempelajari variasi-variasi yang ada pada manusia.
Pada manusia terdapat beberapa jenis gangguan yang menimpa substansi genetic yang berbeda, yaitu :
- Gangguan kromosom
Gangguan ini dapat dideteksi dengan pemeriksaan kariotip ( susunan khromosom dalam inti yang telah diatur). Dengan kariotip ini orang dapat mengetahui adanya kerusakan pada bentuk kromosom atau menimpa pada jumlah khromosom.
- Gangguan mitokondria
Pada gangguan mitokondria sifat-sifat yangdikendalikan oleh DNA mitokondria hanya berasal dari ovum atau wanita saja, karena pada saat fertilisasi, mitokondria sel sperma yang terletak pada bagian leher sel tidak masuk ke dalam sitoplasma sel ovum. Dalam tahun 1988, untuk pertama kalinya telah ditunjukkan sejenis kebutaan yang hanya diwariskan oleh ibu (Leber optic neuropathy). Penyakit ini diketahui disebabkan adanya gena tungggal.
- Gangguan gen tunggal
Tahun 1902 garrod mengumumkan penyakit alkaptonuria. Terjadi radang pada sendi (arthritis) dan urine menjadi hitam apabila dibiarkan di luar.
- Gangguan multifaktorial
Beberapa sifat yang berlanjut (kontinyu) seperti intelegensia dan tinggi badan, dianggap sebagai hasil pengaruh sejumlah factor.
Pewarisan Sifat Autosomal pada manusia
Yang dimaksud dengan sifat autosomal ialah sifat keturunan yang ditentukan olwh gen pada autosom. Gen ini ada yang dominant ada yang resesif.. Dapat dijumpai pada laki-laki dan perempuan.
Pewarisan gen autosomal dominan
- Polidaktili (jari lebih)
Polidaktili adalah suatu kelainan yang diwariskan oleh gen autosomal dominan P, sehingga orang mempunyai tambahan jari pada satu atau dua tangan atau pada kaki.
Orang normal adalah homozigot resesip pp
- Kemampuan mengecap phenylthiocarbamida (PTC)
Bagi sementara orang zat ini terasa pahit, sehingga mereka disebut pengecap (taster). Orang lainnya tidak merasakan apa-apa, sehingga mereka disebut buta kecap (nontaster). Sorang taster memiliki genotip TT atau Tt, sedangkan non taster tt.
- Thalasemia
Penyakit darah bawaan(keturunan) yang menyebabkan sel darah merah (eritrosit) pecah (hemolise). Thalasemia berat disebut mayor daan ringan disebut minor. Thalasemia minor genotif nya Thth, normal thth.
- Dentinogenesis imperfecta (gigi opalesen)
Suatu kelainan pada gigi manusia. Dentin berwarna putih seperti air susu (opalesen). Penyebab gen dominan D, alelnya resesif d bila homozigot menyebabkan gigi normal.
- Anonychia
Suatu kelainan bahwa kuku dari beberapa jari tangan dan atau kaki tidak ada atau tidak baik tumbuhnya.. Kuku biasanya sama sekali absen pada jari telunjuk dan jari tengan, juga kadang-kadang pada ibu jari. Penyebabnya adalah gen dominan An pada autosom. Kita yang mempunyai jari normal dengan kuku kuku mempunyai genotif anan.
- Retinal aplasia
Suatu kelainan pada mata yang menyebabkan orang lahir dalam keadaan buta. Penyebabnya gen dominan Ra
- Katarak
Suatu penyakit mata yang disebabkan orang menjadi buta. Penyebabnya gen dominan K.
- Lekuk pipit, lekuk di dagu, tumbuhnya rambut yang tebal di tangan, lengan dan dada, serta kemampuan untuk membengkokkan ibu jari dengan sudut yang tajam merupakan sifat-sifat keturunan yang ditentukan oleh gen dominan.
- Daun telingan yang bebas
Artinya tidak tumbuh melekat dan bentuk meruncing dari pangkal tumbuhnya rambut di dahi ”Widow’s Peak”
- Warna rambut hitam
Seperti halnya dengan mata, warna rambut disebabkan adanya pigmen melanin.
Artikel lainnya di Analisis Dunia Kesehatan
