DASAR-DASAR GENETIKA

Istilah-istilah dalam Dasar Genetika :

1. P = singkatan dari kata Parental yang berarti induk
2. F = singkatan dari kata Filial yeng berarti keturunan

Ada F₁ (keturunan pertama), F₂, F₃, F₄ dan seterusnya

3. Fenotip = karakter (sifat) yang dapat kita amati (bentuk, ukuran, warna, golongan darah, dll)
4. Genotip = susunan genetik suatu individu (jadi sesuatu yang tidak dapat diamati)
5. Simbol untuk suatu gen (istilah pengganti untuk ’faktor keturunan’) dikemukakan dengan sebuah huruf yang biasanya huruf pertama dari suatu sifat. Misalnya :

R = gen yang menyebabkan warna merah (rubra)

r = gen yang menyebabkan warna putih (alba)

Merah adalah dominan terhadap putih, karena itu diberi simbol dengan huruf besar. Yang resesip diberi simbol dengan huruf kecil.

6. Genotif suatu individu diberi simbol dengan huruf dobel, karena individu itu umumnya diploid. Misalnya :

- RR = genotip untuk tanaman berbunga merah

- rr = genotip untuk tanaman berbunga putih

7. Homozigotik = sifat suatu individu yang genotipnya terdiri dari gen-gen yang sama dari tiap jenis gen (misalnya RR, rr, AA, AABB, aabb, dll)

Heterozigotik = sifat suatu individu yang genotipnya terdiri dari gen-gen yang berlainan dari tiap jenis gen ( Misalnya Rr, Aa, AaBb, dll).

8. Alel = anggota dari sepasang gen, misalnya :

R = gen untuk warna bunga merah

r = gen untuk warna bunga putih

T = gen untuk tanaman tinggi

t = gen untuk tanaman rendah

R dan r satu sama lain merupakan alel, tetapi R dan t bukan alel.

9. ♂ = simbol untuk jenis kelamin jantan/pria

♀ = simbol untuk jenis kelamin betina/wanita

Beberapa hasil kesimpulan Mendel :

1. Hibrid (ialah hasil persilangan dua individu dengan tanda beda) memiliki sifat yang mirip dengan induknya dan setiap hibrid mempunyai sifat yang sama dengan hibrid lain dari species yang sama.
2. Karakter (sifat) dari keturunan suatu hibrid selalu timbul kembali secara teratur dan inilah yang memberikan petunjuk kepada Mendel bahwa tentu ada faktor-faktor tertentu yang mengambil peranan dalam pemindahan sifat dari satu generasi ke generasi berikutnya.
3. Mendel merasa bahwa apabila ’faktor-faktor keturunan’ itu mengikuti distribusi yang logis, maka hukum atau pola akan dapat diketahui dengan cara banyak mengadakan persilangan dan menghitung bentuk-bentuk yang berbeda sepeerti yang tampak dalam keturunan.

Persilangan Monohibrid

P ♀ genotip : BB x ♂ genotip : bb

Fenotip ; Bulat fenotip : berkerut

(homozigotik) (homozigotik)

F₁ genotip : Bb

Fenotop : Semua bulat

(heterozigotik)

F₁ x F₁ : ♀ genotip : Bb x ♂ genotip : Bb

Fenotip : bulat Fenotip : bulat

(heterozigotik) (heterozigotik)

Meiosis

Serbuk sari 2 macam : B dan b

Sel telur 2 macam : B dan b

F2	♂B	♂b
♀ B	BB Bulat 1	Bb Bulat 2
♀b	Bb Bulat 3	bb Berkerut 4

Gambar 4-2 Diagram perkawinan nonhibrid menghasilkan keturunan F₂ dengan perbandingan Fenotip 3:1

Persilangan monohibrid menghasilkan 4 kombinasi dalam keturunan dengan perbandungan fenotip 3:1. Juga dapat diketahui bahwa suatu individu dapat memiliki fenotip sama (contohnya tanaman berbiji bulat) tetapi memiliki genotip yang berlainan (contohnya BB dan Bb).

Persilangan Resiprok

Persilangan resiprok (persilangan kebalikan) ialah persilangan yang merupakan kebalikan dari persilangan semula yang dilakukan.

Contoh :

H = gen yang menentukan buah polong berwarna hijau

h = gen yang menentukan buah polong berwarna kuning

Mula-mula serbuk sari dari bunga pada tanaman berbuah polong hijau diserbukkan pada putik bunga pada tanaman berbuah polong kuning. Pada persilangan berikutnya cara tersebut dkibalik. Dari kedua macam persilangan tersebut ternyata didapat keturunan F1 maupun F2 yang sama.

P	♀ hh x ♂HH Kuning x hijau	♀ HH x ♂hh hijau x kuning
F1	Hh Hijau Serbuk sari: H dan h Sel telur : H dan h	Hh Hijau Serbuk sari: H dan h Sel telur : H dan h
F2	HH = polong hijau Hh = polong hijau Hh = polong hijau hh = polong kuning	HH = polong hijau Hh = polong hijau Hh = polong hijau hh = polong kuning

Gb. 4-3 Persilangan resiprok tampak menghasilkan keturunan yang sama baik F₁ maupun F₂

Persilangan kembali (Backcross)

Ialah persilangan antara hibrid F1 dengan induknya jantan atau betina. Contoh marmut.

B = gen untuk warna hitam. b = untuk warna putih. Marmut jantan homozigotik BB dikawinkan dengan marmut putih betina homozigotik bb menghasilkan keturunan F1 seragam yaitu Bb warna hitam. Jika marmut F1 disilangkan kembali dengan induk jantan, maka semua marmut F2 berwarna hitam, meskipun genotipnya berbeda.

P ♂BB x ♀bb

Hitam putih

F₁ Bb

Hitam

Backross ♂BB x ♀Bb

Hitam hitam

F2	♂B
♀ B	BB Hitam
♀b	Bb Hitam

Uji Silang (Testcross)

Ialah persilangan antara hibrid F1 dengan individu homozigotik resesip. Jika digunakan induk seperti contoh di atas, hibrid F1 disilangkan dengan induk betina homozigotik resesip. Uji silang pada monohibrid ini menghasilkan keturunan dengan perbandingan genotip maupun fenotip 1 :1. Jadi ujisilang itu dapat merupakan suatu backcross, akan tetapi backcross belum tentu uji silang.

P ♂BB x ♀bb

Hitam putih

F₁ Bb

Hitam

Uji silang ♂Bb x ♀bb

Hitam putih

F2	♂B	♂b
♀b	Bb Hitam 50%	bb Putih 50%

Persilangan ini diberi nama uji silang karena, cara ini biasanya dilakukan untuk menguji apakah suatu individu itu homozigotik atau heterozigotik. Sebab jika suatu individu itu homozigotik hitam (BB) maka persilangan dengan doble resesip putih (bb), akan dihasilkan keturanan yang semuanya hitam. tetapi jika keturunannya memisah hitam 50%, putih 50%, maka dapat diambil kesimpulan bahwa individu yang hitam itu heterozigotik.

Sifat Intermediaer

Ialah sifat diantara yang dimiliki antara kedua induknya. Sebagai contoh : penyerbukan silang bunga pukul 4 Mirabilis jalapa. Jika serbuk sari berasal dari bunga merah homozigotik MM diberikan pada putik warna putih mm maka didapat F1 heterozigotik merah jambu Mm. Warna merah jambu ini disebut warna intermedier. Jika F1 dibiarkan mengadakan penyerbukan sendiri dan biji-bijinya ditanam, didapat F2 yang memperlihatkan perbandingan fenotip 1 merah, 2 merah jambu, 1 putih. Pada keturunan berikutnya F3, maka tanaman bunga merah menghasilkan tanaman bunga merah juga. Demikian pula tanaman bunga putih menghasilkan bunga putih. Tetapi taanaman bunga merah jambu akan menghasilkan keturunan memisah dengan perbandingan 1:2:1

P ♀mm x ♂MM

putih merah

F₁ Mm

Merah jambu

Serbuk sari: M dan m

Sel telur : M dan m

Persilangan Dihibrid

Ialah persilangan dengan dua sifat beda. Misal bentuk dan warna biji kapri. Biji kapri yang berkerut hijau bbkk disilang dengan biji bulat kuning homozigotik BBKK. Semua tanaman F1 dihibrid adalah seragam yaitu bulat kuning BbKk. Persilangan F1 xF1 menghasilkan F2 dengan 16 kombinasi, terdiri dari 4 macam fenotip Bulat kunig, bulat hijau, berkerut kuning, berkerut hijau. Mendel mengambil kesimpulan :anggota dari sepasang gen memisah secara bebas ketika berlangsung meiosis selama pembentukan gamet-gamet. Prinsip ini dirumuskan sebagai hukum Mendel II : The low of intependent assorment of genes (hukum pengelompokan gen secara bebas). Jadi pada dihibrid BbKk misalnya:

- gen B mengelompok dengan gen K terdapat dalam gamet BK

- gen B mengelompok dan dengan gen k terdapat dalam gamet Bk

- gen b mengelompok dengan gen K terdapat dalam gamet bK

- gen b mengelompok dengan gen k terdapat dalam gamet bk

Mendel memperhatikan 2 sifat keturunan yang ditentukan oleh 2 pasang gen, yaitu

- B gen yang menentukan biji bulat

- b gen yang menentukan biji berkerut

- K gen yang menentukan warna kuning

- k gen yang menentukan warna hijau

Uji silang dihibrid

Mula-mula disilangkan biji tanaman berkerut hijau dengan bulat kuning homozigotik, semua ketuunan F1 biji bulat kuning. Setelah diuji silang pada dihibrid didapatkan keturunan dengan perbandingan fenotip 1:1:1:1

Beberapa Rumus Untuk Memperkirakan Mengenai Keturunan

1. Memperkirakan banyak nya macam gamet yang dibentuk oleh suatu hibrid menggunakan rumus 2ⁿ. Angka 2 menunjukkan bahwa pada setiap pasang alel akan terjadi 2 macam gamet, sedang n menunjukkanbanyaknya beda sifat jadi:

- monohibrit Aa menghasilkan 2ⁿ = 2¹ = 2 macam gamet, yaitu A dan a

- dihibrid AaBb menghasilkan 2ⁿ = 2² = 4 macam gamet, yaitu AB, Ab, aB, ab.

Berapa macam gamet akan dibentuk oleh individu yang bergenitip AaBBCcDdEEffGg? Jawabanya 2⁴ = 16 macam gamet.

2. Memperkirakan banyaknya kombinasi dalam keturunan dari persilangan dua hibrid. Rumus yang dipakai (2ⁿ)². Jadi:

- persilangan monohibrid (Aa x Aa) menghasilkan (2ⁿ)² = (2¹)² = 4 kombinasi, ialah AA, Aa, Aa, aa

- persilangan dihibrid (AaBb x AaBb) menghasilkan (2ⁿ)² = (2²)² = 16 kombinasi

3. Memperkirakan banyaknya individu yang homozigotik dalam keturunan dari perkawinan dua hibrid. Rumus yang dipakai ialah: 2ⁿ/(2ⁿ)². Jadi:

- perkawinan monohibrid (Aa x Aa) menghasilkan individu homozigotik = 2ⁿ/(2ⁿ)² = 2¹/(2¹)² = 2/4 yaitu AA dan aa.

- Perkawinan dihibrid (AaBb x AaBb) menghasilkan individu homozigotik = 2ⁿ/(2ⁿ)² = 2²/(2²)² = 4/16 yaitu AABB, AAbb, aaBB, aabb.

4. Memperkirakan bentuk perbandingan fenotip dalam keturunan dari persilangan dua hibrid. Contoh persilangan dihibrid (AaBb x AaBb) menghasilkan perbandingan fenotip dalam keturunan = 9:3:3:1. Angka-angka ini apat juga ditulis:

Menunjukkan banyaknya beda sifat, lalu berikutnya dikurangi 1

1 x 3² : 2 x 3¹ : 1 x 3⁰.

Angka tetap

Angka mengikuti segitiga pascal

Dengan mudah kita dapat memperkirakan bagaimanakah bentuk perbandingan fenotip dalam keturunan dari persilangan dua trihibrid. Jawabanya: Persilangan trihibrid ialah AaBbCc X AaBbCc.

Menurut segitiga Pascal:

1 1 = untuk persilangan monohibrid

1 2 1 = untuk persilangan dihibrid

1 3 3 1 = untuk persilangan trihibrid

Jadi bentuk perbandingan fenotip dalam keturunan dari persilangan trihibrid itu ialah: 1 x 3³ : 3 x 3² : 3 x 3¹ : 1 x 3⁰ = 27 : 9 : 9 : 9 : 3 : 3 : 3 : 1

Coba Cari bentuk perbandingan fenotip dalam keturunan dari persilangan tetrahibrid AaBbCcDd x AaBbCcDd?

DIAGRAM SILSILAH

Agar supaya pewarisan sifat keturunan yang terdapat dalam suatu keluarga dapat diikuti untuk beberapa generasi, maka perlu dibuat suatu diagram silsilah (”pedigree chart”) dari keluarga itu. Diagram silsilah pertama ditemukan di Iran menggunakan tanah liat sekitar tahun 3100 SM. Kemudian pada akhir abab 19 oleh Francis Gulton. Beberapa simbol yang dipakai pada diagram silsilah adalah:

	= Perempuan normal
	= Laki-laki normal
	= Garis penghubung berarti ada perkawinan
	= Seorang laki-laki mempunyai 2 istri
	= Orang tua normal mempunyai anak normal, dua anak perempuan dan seorang anak laki-laki. Angka Romawi menunjukkan urutan generasi. Angka Arab menunjukkan urutan individu dalam tiap generasi
	= Jika orang tua hanya digambar satu berarti bahwa pasangannya normal atau dianggap tidak penting dalam analisis itu.
	= Dua garis penghubung menunjukkan ada perkawinan keluarga (”inbreeding”)
	= kembar dua telur (dizigotik)
	= Kembar satu telur
6	= Jumlah anak untuk tiap seks
	= Individu yang memiliki sifat/penyakit/kelainan ditandai anak panah.
	= heterozigot ik untuk gen resesip autosom
	= pembawa (”carier”) gen terangkai -X
	= meninggal dunia
♪	= Abortus atau meninggal waktu lahir

Artikel lainnya di Analisis Dunia Kesehatan